Генетическая консультация

Медико-генетическое консультирование — раздел медицины, направленный на профилактику рождения детей с генетическими аномалиями. Эта область медицины служит интересам общества и конкретной семье.

Главной задачей консультации генетика при планировании беременности является выявление и определение риска появления малыша с врожденными пороками (генетический риск), а также разъяснение этой информации пациенту.

информацияСуществует медико-генетическое консультирование на этапе планирования семьи и во время беременности женщины (пренатально). В первом случае выявляют и оценивают риски генетической патологии. Целью пренатальной диагностики является однозначное прогнозирование здоровья конкретного ребенка (плода).

Показания для консультирования

Любая семья может обратиться за консультацией к генетику, однако существуют и те случаи, когда это сделать необходимо из-за более высокого риска врожденной патологии у детей.

Показания на этапе планирования семьи:

• Рождение ребенка в семье с врожденными пороками развития;
• Наследственные заболевания у супругов или их близких родственников;
• Возраст старше 35 лет;
• Брак с близким родственником;
• Проживание на экологически неблагоприятной территории;
• Вредные привычки родителей;
• Случаи мертворождения, спонтанных самопроизвольных выкидышей;
• Первичное бесплодие неясной причины.

Показания во время беременности:

• Все показания, которые существуют на этапе планирования ребенка;
• Воздействие на маму неблагоприятных факторов (радиация, лекарственные вещества, работа во вредных условиях и другое);
• Подозрение на генетическую патологию во время проведения ультразвукового исследования (УЗИ) плода.

Методы проведения

Главный метод, который использует врач-генетик, является правильный и подробный сбор анамнеза (истории) семьи. Также широко используется кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Он позволяет определить наличие патологического гена у супругов и риск его проявления у общих детей.

Методами проведения пренатальной диагностики являются:

1. Ультразвуковое исследование (проводится в 11-12, 20-22 , 26-28, 32-34 недели). На первом УЗИ определяются грубые пороки развития, если они подтверждаются с помощью амниоцентеза, решается вопрос о прерывании беременности. На последующих УЗИ размеры плода достаточно большие, чтобы рассмотреть все структуры и органы малыша.
2. Лабораторные анализы (биохимический, цитогенетический и молекулярно-генетический). Биохимический анализ проводится для определения гормональных веществ (хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин), уровень которых увеличивается при генетическом заболевании плода. Цитогенетический и молекулярно-генетический анализы исследуют непосредственно клетки плода для определения их количества и качества хромосом.
3. Оперативные (амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез).
   • Амниоцентез — забор околоплодной жидкости с помощью специальной иглы. Делается на 15-16 недели. Может проводиться через переднюю брюшную стенку или свод шейки матки. Полученная жидкость содержит продукты жизнедеятельности ребенка, в том числе клетки кожи (эпителий) и гормоны, которые исследуются цитогенетическим и биохимическим методом.
   • Хорионбиопсия — забор клеток хориона для дальнейшего их исследования. Проводится на 10 неделе беременности. Этот метод мене информативный, чем амниоцетез, так как анализ вод не проводится, но позволяет подтвердить или опровергнуть генетическое заболевание на более ранних сроках.
   • Кордоцентез — забор пуповинной крови внутриутробно. Метод проводится не ранее, чем на 18 недели беременности. Позволяет выявить наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь плода.

Врач-генетик определяет генетический риск-вероятность проявления наследственной болезни у человека (оценивается в процентах). В природе существует общий риск появления генетических аномалий, который равен 3-5%, он считается низким. Если вероятность рождения больного ребенка 6-20 %, то генетический риск является средним, 20% и более — высоким. Однако необходимо оценивать конкретную патологию: например, даже если риск рождения малыша с полидактилией (больше, чем 5 пальцев на руках и/или ногах) более 20%, то показаний к прерыванию беременности нет, так как этот порок легко устраняется хирургическим путем.

По окончании консультации доктор дает информацию о риске развития патологии, ее последствиях, в некоторых случаях может порекомендовать прервать беременность. Однако окончательное решение остается только за супругами.